脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测

套餐名称：脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：金域医学

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：脊肌萎缩症SMA的诊断，携带者检测。SMA的主要选择项目（SMN1基因的缺失突变占95%，点突变约占5%。）

脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测是一种基因检测技术，用于检测脊肌萎缩症相关基因SMN1的大片段缺失突变。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面对该技术进行介绍。

技术介绍：脊肌萎缩症是一种常见的遗传性疾病，主要表现为脊髓运动神经元的退化和肌肉的进行性萎缩。SMN1基因是导致脊肌萎缩症的主要基因，而其大片段缺失突变是导致该病发生的主要原因之一。脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测是通过对该基因进行检测，来判断个体是否存在SMN1基因大片段缺失突变，从而帮助诊断脊肌萎缩症。

检测原理：脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测的原理是利用聚合酶链反应（PCR）技术和蛋白质电泳技术。通过PCR扩增样本中的SMN1基因片段，并通过蛋白质电泳分析扩增产物的大小，从而判断SMN1基因是否存在大片段缺失突变。

采样方式：该检测技术的采样方式通常是通过提取患者的DNA样本，可以采用血液或唾液等样本进行提取。

检测方法：脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测主要包括PCR扩增和蛋白质电泳两个步骤。首先，利用PCR技术扩增样本中的SMN1基因片段，然后通过蛋白质电泳分析扩增产物的大小。正常情况下，扩增产物的大小与正常SMN1基因片段相符；而当存在大片段缺失突变时，扩增产物的大小会与正常SMN1基因片段不一致。

优点：脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测具有以下优点：1. 高效准确：该检测技术可以快速、准确地检测出SMN1基因的大片段缺失突变，帮助诊断脊肌萎缩症。2. 非侵入性：采样方式简便，可以采用血液或唾液等非侵入性样本进行检测。3. 提供辅助诊断：通过检测SMN1基因的大片段缺失突变，可以为脊肌萎缩症的辅助诊断提供重要依据。

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最近更新时间：2026-03-11 21:15:39